DNS-Sondentest auf Parodontitis-Risiko

Der Interleukin-1-Gentest ist eine molekulargenetische Untersuchung (genetische Laboruntersuchung) zum Nachweis definierter Polymorphismen (Genvarianten) im Interleukin-1-Gencluster, insbesondere in IL1A und IL1B. In der Zahnmedizin wurde er historisch als möglicher Marker (Hinweiszeichen) einer genetischen Suszeptibilität (erblich bedingten Anfälligkeit) für schwere Verlaufsformen der Parodontitis (Entzündung des Zahnhalteapparates) vermarktet. Nach aktueller Evidenz können einzelne IL-1-Varianten zwar in bestimmten Populationen mit Parodontitis assoziiert sein, die Befundlage ist jedoch heterogen, populationsabhängig und für eine routinemäßige klinische Risikostratifizierung (Risikoeinordnung) derzeit nicht ausreichend robust. Der Test ist deshalb weder ein eigenständiger Diagnostiktest für Parodontitis noch Bestandteil der leitlinienbasierten Standarddiagnostik oder Standardtherapieplanung (standardisierten Behandlungsplanung) [1-8].

Synonyme

• IL-1-Gentest
• Interleukin-1-Genotypisierung
• IL-1-Polymorphismen-Test
• IL1A/IL1B-Polymorphismen-Test
• Genetischer Parodontitis-Risikotest auf IL-1-Basis

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Wangenschleimhautabstrich (Abstrich der inneren Wangenschleimhaut)
  • Alternativ EDTA-Blut, laborabhängig
• Vorbereitung des Patienten
  • Keine spezielle Vorbereitung erforderlich
  • Vor der Probenentnahme sollten Essen, Trinken und antiseptische Mundspülungen (keimhemmende Mundspülungen) kurzfristig vermieden werden, sofern das Labor dies fordert
• Störfaktoren
  • Unzureichendes Zellmaterial beim Abstrich
  • Probenverwechslung oder Kontamination (Verunreinigung)
  • Methodenspezifische Unterschiede der untersuchten Single-Nucleotide-Polymorphismen
  • Uneinheitliche Nomenklatur (Bezeichnung) einzelner IL1B-Varianten je nach Referenzsystem
  • Eingeschränkte Übertragbarkeit zwischen ethnischen Populationen (Bevölkerungsgruppen)
  • Klinische Confounder (Einflussfaktoren) wie Rauchen, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Biofilmakkumulation (Belagansammlung), unzureichende supportive Parodontaltherapie (unterstützende Behandlung des Zahnhalteapparates) und weitere Umweltfaktoren, die den Krankheitsverlauf stärker beeinflussen können als ein einzelner Genmarker [2-8]
• Methode
  • DNA-Extraktion aus Abstrich- oder Blutmaterial
  • PCR-basierter Nachweis definierter Polymorphismen, meist IL1A -889 C/T und IL1B +3953/+3954 C/T
  • Genotypisierung mittels Allel-spezifischer Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Hybridisierung oder vergleichbarer Single-Nucleotide-Polymorphismen-Analyseverfahren
  • Das Ergebnis ist ein qualitativer Genotypbefund mit lebenslanger Gültigkeit; es erfasst keine aktuelle Entzündungsaktivität und ersetzt keine klinische oder radiologische Parodontaldiagnostik (Röntgendiagnostik des Zahnhalteapparates) [2-4]

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig. Es handelt sich nicht um einen Konzentrationsparameter, sondern um einen qualitativen Genotypbefund. Die Aussagekraft hängt vom konkret untersuchten Variantenpanel und von der jeweiligen Population ab [2-4].

Indikationen

• Keine Indikation zur routinemäßigen Primärdiagnostik der Parodontitis [1, 3, 4]
• Keine Indikation als Screeningtest (Früherkennungstest) in der Allgemeinbevölkerung [1, 3, 8]
• Allenfalls ergänzende Spezialdiagnostik in ausgewählten Einzelfällen oder im wissenschaftlichen Kontext, wenn ein genetischer Zusatzbefund das Gespräch über das Risikoprofil strukturieren soll [2-4]
• Mögliche fakultative Anwendung in spezialisierten Zentren bei unklarer Diskrepanz zwischen Biofilm/Risikofaktoren und klinischem Schweregrad, wobei auch hier die klinische Konsequenz limitiert bleibt [2-4]
• Keine etablierte Standardindikation vor Implantattherapie (Versorgung mit einem Zahnimplantat) allein aufgrund des geplanten Eingriffs [1-4]

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • Nicht anwendbar, da kein Konzentrationsparameter bestimmt wird
• Erniedrigte Werte
  • Nicht anwendbar, da kein Konzentrationsparameter bestimmt wird
• Spezifische Konstellationen
  • Ein positiver IL-1-Genotyp kann in einzelnen Studien und Populationen mit einer erhöhten Suszeptibilität für Parodontitis oder mit schwereren Verlaufsformen assoziiert sein; die Effektstärken sind jedoch inkonsistent und nicht ausreichend, um daraus allein eine belastbare individuelle Prognose (Vorhersage des Krankheitsverlaufs) abzuleiten [2-7]
  • Ein negativer Befund schließt Parodontitis, Progression (Fortschreiten) oder unzureichendes Therapieansprechen nicht aus. Klinische Befunde, Sondierungstiefen, Blutung auf Sondieren, klinischer Attachmentverlust (Verlust des Zahnhalteapparates), röntgenologischer Knochenabbau, Rauchen und Stoffwechselerkrankungen bleiben für Diagnostik und Management entscheidend [1-4, 8]
  • Systematische Übersichten zu genetischen Biomarkern bestätigen grundsätzlich einen Zusammenhang zwischen genetischer Variabilität und parodontalen Erkrankungen, zeigen aber zugleich erhebliche Heterogenität und eine bislang fehlende unmittelbare Umsetzbarkeit in eine standardisierte Routinediagnostik [3-5]
  • Neuere Übersichtsarbeiten zur genomik-informierten Parodontaldiagnostik betonen zwar das Potenzial einer Präzisionszahnmedizin, beschreiben jedoch weiterhin deutliche Grenzen hinsichtlich Validierung, Reproduzierbarkeit und klinischer Implementierung (Einführung in die praktische Anwendung) [2-4]
  • Die EFP-S3-Leitlinie zur Therapie der Stadium-I-III-Parodontitis enthält keine Empfehlung für einen routinemäßigen Einsatz genetischer IL-1-Tests; leitlinienrelevant sind vielmehr klinische Diagnostik, Risikofaktorkontrolle, Biofilmmanagement, nichtchirurgische Therapie und strukturierte supportive Parodontaltherapie [1]

Weiterführende Diagnostik

• Vollständiger parodontaler Status mit Sondierungstiefen, klinischem Attachmentverlust, Blutung auf Sondieren, Furkationsbefall (Befall der Zahnwurzelgabel), Zahnlockerung und Plaqueindex (Belagindex) [1]
• Röntgendiagnostik zur Beurteilung des alveolären Knochenabbaus (Abbau des zahntragenden Knochens) [1]
• Erfassung klassischer Risikofaktoren, insbesondere Rauchen, Diabetes mellitus, Mundhygiene, Biofilmkontrolle, Adhärenz (Therapietreue) und supportive Parodontaltherapie [1, 8]
• Bei speziellen Fragestellungen eher validierte ergänzende Verfahren wie mikrobiologische Diagnostik nur in selektionierten Fällen und nicht als Ersatz der klinischen Parodontaldiagnostik [1-4]
• Bei jungen Patienten mit ungewöhnlich schwerem Verlauf differenzialdiagnostische Abklärung systemischer oder seltener genetischer Ursachen statt Fokussierung auf einen isolierten IL-1-Test [2-4]

Klinische Hinweise

• Der Interleukin-1-Gentest ist derzeit kein leitliniengestützter Standardtest der Parodontitisdiagnostik [1]
• Ein positiver Befund darf nicht isoliert als Begründung für eine Parodontitisdiagnose, eine ungünstige Langzeitprognose oder eine intensivierte Therapie verwendet werden [3, 4, 8]
• Ein negativer Befund darf nicht zu einer Deeskalation (Verringerung) notwendiger Präventions-, Therapie- oder Recallmaßnahmen (Nachsorgemaßnahmen) führen [8]
• Für die klinische Entscheidungsfindung bleiben Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild der Erkrankung), Progressionsmuster, Risikofaktorenkontrolle und supportive Parodontaltherapie deutlich wichtiger als ein einzelner Kandidatengen-Test [1-4, 8]
• Vor einer Testanordnung sollte geklärt werden, welche konkrete therapeutische Konsequenz aus dem Ergebnis folgen würde; in vielen Fällen ergibt sich keine zusätzliche, evidenzbasierte Handlungsänderung [2-4, 8]

Literatur

1. Sanz M, Herrera D, Kebschull M, Chapple I, Jepsen S, Berglundh T, Sculean A, Tonetti MS, EFP Workshop Participants and Methodological Consultants. Treatment of stage I-III periodontitis-The EFP S3 level clinical practice guideline. J Clin Periodontol. 2020;47 Suppl 22:4-60. https://doi.org/10.1111/jcpe.13290
2. Nibali L, Divaris K, Lu EM-C. The promise and challenges of genomics-informed periodontal disease diagnoses. Periodontol 2000. 2024;95(1):194-202. https://doi.org/10.1111/prd.12587
3. Dommisch H, Kebschull M, Jepsen S, Loos BG, Papapanou PN, Tonetti MS et al.: Genetic Biomarkers for Periodontal Diseases: A Systematic Review. J Clin Periodontol. 2025;52 Suppl 29:182-210. https://doi.org/10.1111/jcpe.14149
4. Modafferi C, Grippaudo C, Corvaglia A, Cristi V, Amato M, Rigotti P, Polizzi A, Isola G. Genetic Testing in Periodontitis: A Narrative Review on Current Applications, Limitations, and Future Perspectives. Genes (Basel). 2025;16(11):1308. https://doi.org/10.3390/genes16111308
5. Liu X, Li H. A Systematic Review and Meta-Analysis on Multiple Cytokine Gene Polymorphisms in the Pathogenesis of Periodontitis. Front Immunol. 2022;12:713198. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.713198
6. Brodzikowska A, Górski B, Bogusławska-Kapała A. Association between IL-1 Gene Polymorphisms and Stage III Grade B Periodontitis in Polish Population. Int J Environ Res Public Health. 2022;19(22):14687. https://doi.org/10.3390/ijerph192214687
7. Brodzikowska A, Górski B, Bogusławska-Kapała A. Effects of Interleukin-1 Genotype on the Clinical Efficacy of Non-Surgical Periodontal Treatment of Polish Patients with Periodontitis. Biomedicines. 2023;11(2):456. https://doi.org/10.3390/biomedicines11020456
8. Diehl SR, Kuo F, Hart TC. Interleukin 1 genetic tests provide no support for reduction of preventive dental care. J Am Dent Assoc. 2015;146(3):164-173.e4. https://doi.org/10.1016/j.adaj.2014.12.018